6 Minutės
Manote, kad jūsų genai lemia pusę gyvenimo trukmės? Trumpas atsakymas: kartais skaičiavimai taip rodo — tačiau realybė sudėtingesnė ir kur kas įdomesnė.
Nauji dvynukų įrodymai keičia antraštę
Dešimtmečiais mokslininkai citavo pažįstamą skaičių: genetika paaiškina maždaug 20–25% skirtumo, kiek ilgai žmonės gyvena. Šis aiškus rodiklis formavo viešą diskursą ir tyrimų prioritetus. Naujas tyrimas, publikuotas žurnale Science, suduoda smūgį šiai paprastai nuotraukai, parodydamas, kad tam tikromis aplinkybėmis genų indėlis gali atrodyti daug didesnis — apie 50–55%.
Kaip tyrėjams pavyko pereiti nuo vieno skaičiaus prie kito? Pakeitus tai, ką jie skaičiavo. Jie tirė dideles Skandinavijos dvynių kohortas, įtraukdami poras, užaugintas atskirai, ir taip pat nagrinėjo šimtamečių brolius ir seseris Jungtinėse Valstijose. Svarbiausia: jie pašalino analizėje mirtis, klasifikuotas kaip „išorinės“ — nelaimingus atsitikimus, infekcijas ir kitas išorines priežastis. Kai šios išorinės priežastys išbraukiamos, genetikai priskiriama gyvenimo trukmės variacija dramatiškai išauga.
Šis rezultatas nėra magijos triukas. Jis atspindi tai, kas šiandien labiau lemia mirtingumą. Daugelio aukštą pajamas turinčių šalių mirtys nuo infekcijų ir nelaimingų atsitikimų sumažėjo; jų vietą užėmė ligos, susijusios su pačiu senėjimu — demencija, širdies ir kraujagyslių ligos bei kitos amžiui būdingos būklės. Tos vidinės priežastys dažnai turi stipresnius genetinius komponentus nei atsitiktinė mirtis, todėl, susitelkus į jas, paveldimumo įvertis padidėja.
Kodėl procentas keičiasi — pamoka apie paveldimumą
Paveldimumas yra statistika, taikoma populiacijai, o ne lemtis kiekvienam asmeniui. Šis skirtumas yra svarbus. Paimkime ūgį. Tarpinių sąlygų, kuriose vaikų mityba ir sveikatos priežiūra yra netolygi, aplinka paaiškina didžiąją dalį suaugusiųjų ūgio skirtumų. Kai visuomenė gerina mitybą ir mažina vaikų ligas, aplinkos skirtumai susitraukia, ir genetiniai skirtumai sudaro didesnę likusios variacijos dalį. Žmonių genai nepasikeitė; pasikeitė aplinka.
Tas pats logiškas principas galioja ir gyvenimo trukmei. Kai išorinės grėsmės yra dažnos ir netolygiai pasiskirsčiusios, jos dominuoja gyvenimo trukmės variaciją ir praskiedžia genetikos santykinį poveikį. Pašalinkite arba sumažinkite tas grėsmes, ir likusią variacijos dalį labiau lemia genetiniai veiksniai — matematiniu požiūriu neišvengiamai. Senesnis 20–25% rodiklis apibūdino istorinį rizikų mišinį. Naujas 50–55% vertinys atspindi kontekstą, kuriame yra gerokai mažiau išorinių pavojų.
Tai nereiškia, kad genai tapo stipresni arba kad jūsų likimas yra neišvengiamas. Tai reiškia, jog balansas tarp genų ir aplinkos priklauso nuo to, kurios mirties priežastys yra dažniausios tiriamoje populiacijoje. Individualiai svarbu gyvensena, prieiga prie sveikatos priežiūros, atsitiktiniai įvykiai ir genų bei aplinkos sąveika — visa tai išlieka reikšminga.
Ligų specifiniai skirtumai
Ne visos mirties priežastys yra vienodai paveldimos. Demencija daugelyje tyrimų rodo reikšmingą genetinį poveikį. Širdies ligos stovi viduryje — genetika svarbi, bet taip pat lemia mityba, fizinis aktyvumas ir kraujospūdžio kontrolė. Vėžys yra sudėtingas: kai kurie vėžio tipai turi stiprius paveldimus rizikos veiksnius, tačiau daugelis atsiranda dėl aplinkos poveikio ir atsitiktinių ląstelių klaidų. Naujoji analizė paryškina šiuos skirtumus ir padeda paaiškinti, kodėl bendra gyvenimo trukmės paveldimumo vertė keičiasi, kai keičiasi mirties priežasčių mišinys.
Jūsų genai gali padidinti arba sumažinti riziką tam tikroms ligoms. Tačiau ar tokios rizikos pavirsta ankstyvesne mirtimi, priklauso nuo aplinkos, elgesio ir sėkmės.
Jūsų genai nepasikeitė. Pasikeitė aplinka.
Pasekmės mokslui ir visuomenės sveikatai
Tyrimo autoriai yra atsargūs. Net ir esant didesniam paveldimumo įvertžiui, maždaug pusė gyvenimo trukmės variacijos vis dar priklauso nuo aplinkos, gyvensenos, sveikatos priežiūros ir atsitiktinių biologinių įvykių — pavyzdžiui, mutacijų, atsirandančių ląstelėms dalijantis. Jie teigia, kad didesnis akivaizdus genetinis indėlis aplinkose su mažomis išorinėmis rizikomis turėtų atnaujinti pastangas žymėti senėjimo ir ilgaamžiškumo genetinius mechanizmus. Šių mechanizmų identifikavimas galėtų atverti naujus prevencijos ir gydymo kelius amžiniams susirgimams.
Iš politikos perspektyvos šis radinys sustiprina dvigubą žinią. Pirma: aplinkos gerinimas — skiepijimas, saugesnės darbo sąlygos, taršos mažinimas, geresnė mityba ir universali prieiga prie sveikatos priežiūros — pakeitė mirtingumą ir lieka esminiai. Antra: genetinių kelių, įtakojančių senėjimą, supratimas galėtų leisti sukurti tikslines terapijas, atitolinančias arba užkertančias kelią ligoms, kurios dabar vyrauja tarp vyresnio amžiaus populiacijos.
Ekspertės įžvalga
„Paveldimumas yra objektyvas, o ne nuosprendis,“ sako dr. Anita Solberg, populiacijos genetikė ir mokslo komunikatorė. „Kai pakeičiate populiaciją arba grėsmes, su kuriomis ta populiacija susiduria, skaičiai keičiasi. Mes turėtume traktuoti šiuos įverčius kaip kontekstui priklausančius signalus, kurie nurodo, kur toliau tyrinėti — ne kaip nekeičiamas tiesas apie individo likimą.“
Dr. Solberg pabrėžia genų ir aplinkos sąveiką. „Kai kurie žmonės neša apsauginių variantų, mažinančių demencijos riziką. Kiti kompensuoja sveika gyvensena ir puikia medicinine priežiūra. Abi kryptys svarbios visuomenės sveikatos strategijai.“
Ką verta prisiminti
Antraštė „genai dabar paaiškina pusę gyvenimo trukmės“ yra tiek tiksli, tiek klaidinanti. Tiksli tuo, kad tam tikrose analizėse, kai pašalinamos išorinės mirties priežastys, statistinis paveldimumas iš tikrųjų kyla iki maždaug 50–55%. Klaidinanti tuo, jei tai interpretuojama kaip tai, kad genetika viena lemia pusę jūsų gyvenimo. Svarbiausias įžymus dalykas yra subtilesnis: ar genai, ar aplinka atrodo svarbesni, priklauso nuo to, kurias grėsmes mes pašaliname arba sumažiname.
Tyrimai, kurie išskiria genetinius ir aplinkos veiksnius, lemiančius senėjimą, yra verti tolimesnių pastangų. Jie padės mokslininkams kurti intervencijas, pritaikytas ligoms, labiausiai tikėtinoms nusinešti gyvybes senėjančioje populiacijoje. Tuo tarpu įrodytais visuomenės sveikatos instrumentais ir asmeninėmis sveikatos pasirinktimis vis dar galima reikšmingai paveikti ilgaamžiškumą. Istorija apie tai, kiek ilgai gyvename, rašoma ir DNR, ir kasdieniais pasirinkimais — ir siužetas keičiasi kartu su mūsų aplinkos gerėjimu.
Šaltinis: sciencealert
Palikite komentarą