6 Minutės
Dauguma visuomenės sveikatos rekomendacijų skatina vaisius ir daržoves kaip sveikos mitybos pagrindą. Tačiau nedidelei žmonių grupei natūralus daugelio augalinių produktų cukrus — fruktozė — gali sukelti gyvybei pavojingas reakcijas. Paveldima fruktozės netolerancija (PFN) yra reta, paveldima medžiagų apykaitos sutrikimo forma, reikalaujanti visą gyvenimą trunkančios dietos kontrolės ir klinikinio budrumo.
Kas yra paveldima fruktozės netolerancija ir kaip ji veikia?
Paveldima fruktozės netolerancija yra genetinė būklė, kurią sukelia mutacijos ALDOB gene, koduojančiame fermentą aldolazę B. Aldolazė B yra būtina fruktozės metabolizmui kepenyse, inkstuose ir plonojoje žarnoje. Neturint funkcinės aldolazės B, fruktozė (bei cukrūs, kuriuose yra arba kurie virs fruktoze) kaupiasi ląstelėse, sutrikdydama įprastus biocheminius procesus ir pakenkdama organams.
Fruktozė randama ne tik šviežiuose vaisiuose ir meduje, bet ir daugelyje perdirbtų produktų, saldintuose gėrimuose, kai kuriuose pieno produktuose, taip pat vaistuose ar dantų priežiūros priemonėse, kuriose naudojami cukraus alkoholiai, pvz., sorbitolis. Sacharozė (stalo cukrus) ir sorbitolis virs arba išskirs fruktozę virškinimo metu, todėl PFN turintys asmenys turi vengti ir jų.
Simptomai: ankstyvi požymiai ir suaugusiųjų atvejai
PFN dažniausiai pasireiškia, kai kūdikiai pradeda valgyti trintą maistą, vaisius ar saldintus kūdikių košes. Ankstyvi požymiai — vėmimas, neįprasta mieguistumas, dirglumas, atsisakymas valgyti saldų maistą ir prastas svorio augimas. Kai kurie vaikai instinktyviai vengia saldaus skonio, todėl diagnozė gali likti nepastebėta.
Suaugusieji, kuriems PFN nėra diagnozuota vaikystėje, gali turėti kitokius simptomus. Ilgalaikiai pilvo skausmai, nuolatinis nuovargis, nepaaiškinama hipoglikemija (mažas gliukozės kiekis kraujyje), pakitusios kepenų kraujo analizės ar netikėtai padidėjusios kepenys gali būti vieninteliai požymiai. Kadangi šie simptomai sutampa su kitomis medžiagų apykaitos ar kepenų ligomis, PFN kartais klaidingai identifikuojama kaip glikogeno kaupimosi liga, pasikartojanti hepatitas ar net valgymo sutrikimas.
Žmonėms, sergantiems paveldima fruktozės netolerancija, vos keli skrebučio ar kelios arbūzo gabalėliai gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų.
Kaip PFN skiriasi nuo alergijų ir lengvesnių cukraus sutrikimų
Reikia aiškiai atskirti PFN nuo imuninės kilmės maisto alergijų ir nuo mažiau pavojingų malabsorbcijos sindromų.
- Maisto alergija: tai imuninė reakcija (pvz., dilgėlinė, kvėpavimo takų tinimas, anafilaksija). PFN nėra imunologinė.
- Fruktozės malabsorbcija (kartais vadinama dietine fruktozės netolerancija): virškinimo sutrikimas, kai plonoji žarna prastai įsiurbia fruktozę, sukeldama pilvo pūtimą, dujų kaupimąsi ir skausmą, tačiau ne tokį sunkų metabolinį ir organų pažeidimą kaip PFN.
- Laktozės netolerancija ar ne celiakinė jautrumas glitimui: šie sutrikimai sukelia diskomfortą, bet ne sisteminius medžiagų apykaitos sutrikimus, būdingus PFN.
Diagnozė: tyrimai ir spąstai
PFN patvirtinti reikia tikslinių tyrimų. Genetiniai tyrimai gali nustatyti mutacijas ALDOB gene ir šiuo metu yra pageidaujamas diagnostikos būdas. Anksčiau naudoti specializuoti fruktozės tolerancijos ar fermento aktyvumo testai, tačiau genomo sekoskaita yra saugesnis ir išsamesnis sprendimas.
Todėl, kad simptomai vyresniems vaikams ir suaugusiesiems gali būti subtilūs ar netipiški, klinikams reikalingas didelis įtarimo laipsnis. Nuolatiniai nepaaiškinami kepenų fermentų pakitimai, pasikartojanti hipoglikemija be akivaizdžios priežasties arba stiprus vaikiškas vengimas saldumynų turėtų paskatinti pagalvoti apie PFN ir siųsti pacientą genetiniam konsultavimui bei tyrimams.
Gyvenimas su paveldima fruktozės netolerancija
PFN neišgydoma, tačiau griežtas ir informuotas fruktozės, sacharozės ir sorbitolio vengimas apsaugo nuo ūmių metabolinių krizių ir ilgalaikio organų pažeidimo. Daugelis PFN turinčių žmonių gyvena sveiką gyvenimą, kai jų mityba yra tinkamai pritaikyta, tačiau etikečių skaitymas ir budrumas yra būtini.
Maisto produktai ir gaminiai, kurių reikėtų vengti arba patikrinti
- Visi vaisiai, vaisių sultys, konservuoti ar džiovinti vaisiai ir vaisių pagrindo produktai.
- Kiekvienas maistas, kuriame yra sacharozė (stalo cukrus), didelio fruktozės kukurūzų sirupas, medus, melasa ar vaisių koncentratai.
- Saldžios daržovės: žirniai, kukurūzai, burokėliai, morkos, moliūgas, saldžiosios bulvės ir kai kurios cukinijos rūšys.
- Perdirbtos ir marinuotos mėsos (pjausniai, dešrelės), daug padažų, padažų mišiniai ir kai kurie pieno gėrimai (pvz., šokoladinis pienas).
- Produktai, kuriuose naudojamas sorbitolis ar kiti cukraus alkoholiai (randami kai kuriuose kramtomojoje gumoje, dantų pastose ir vaistuose).
Saugūs pagrindiniai maisto produktai paprastai apima paprastus grūdus (ryžius, makaronus be priedinių saldiklių, kvinoją), nesaldintus pieno produktus ar natūralius jogurtus, daugumą nesaldintų baltymų (mėsa, žuvis, kiaušiniai, ankštiniai) ir daug daržovių, kurios nėra turtingos natūraliais cukrais. Bendradarbiavimas su medžiagų apykaitos dietologu yra esminis, norint sudaryti subalansuotą, maistingą meniu, tenkinantį energijos ir mikroelementų poreikius be paslėptos fruktozės.
Visuomenės sveikata, informuotumas ir patikra
PFN paveikia maždaug 1 iš 10 000 žmonių ir perduodama autosominiu recesyviu paveldėjimo būdu — tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti neveikiantį ALDOB geno variantą iš abiejų tėvų, kad išsivystytų ligos simptomai. Didesnis informuotumas tarp pediatrų, šeimos gydytojų ir dietologų galėtų sutrumpinti diagnostikos kelią, su kuriuo susiduria daugelis šeimų.
Tėvai, pastebėję vaiko stiprų vengimą saldumynams, pasikartojantį vėmimą po vaisių vartojimo arba prastą augimą, turėtų tai aptarti su gydytoju. Suaugusiesiems, turintiems nepaaiškinamų kepenų pakitimų ar pasikartojančią hipoglikemiją, į diferencinę diagnostiką įtraukus PFN gali būti išvengta komplikacijų.
Eksperto įžvalga
"Paveldima fruktozės netolerancija nėra dažna, bet jos pasekmės gali būti rimtos, jei ji nepastebima," sako dr. Maria Jensen, metabolinė genetikė. "Ankstyvas atpažinimas ir koordinuotas požiūris — genetiniai tyrimai, dietologinė pagalba ir reguliari kepenų stebėsena — keičia ligos eigą. Pacientai dažnai praneša apie ryškų pagerėjimą, kai pašalinamos paslėptos fruktozės šaltiniai."
Dr. Jensen priduria: "Klinikams reikėtų prisiminti, kad paprasti klausimai apie maisto pageidavimus — ar vaikas vengia saldumynų? — gali atskleisti svarbius diagnostinius požymius. Kadangi fruktozė slepiasi daugelyje perdirbtų produktų, šeimoms reikia praktinių etikečių skaitymo įgūdžių, o ne vien tik uždraustų produktų sąrašo."
Kur link krypsta tyrimai?
Šiuo metu paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, tokių kaip PFN, tyrimai orientuojasi į genetinio patikros gerinimą, mitybos gairių tobulinimą ir mokomųjų priemonių kūrimą pacientams, šeimoms ir sveikatos priežiūros specialistams. Nors fermentų pakaitinė terapija ar genų terapija PFN dar nėra prieinamos, genų redagavimo ir taikytosios terapijos pažanga medžiagų apykaitos ligoms leidžia manyti, kad ateityje tokie sprendimai gali tapti realūs.
Tuo tarpu genetinė diagnozė, individualizuota mityba ir nuolatinė klinikinė stebėsena lieka veiksmingiausia strategija, apsauganti nuo ūmių krizių ir ilgalaikio kepenų bei inkstų pažeidimo.
Šaltinis: sciencealert
Palikite komentarą