8 Minutės
Nauja analizė, apimanti genetinius ir vystymosi duomenis iš daugiau nei 45 000 žmonių, rodo, kad autizmas nėra vienalytė, vienintelė būsena. Vietoj to diagnozės laikas — ankstyvasis vaikystėje arba vėlyvesnis vaikystėje ir paauglystėje — susijęs su skirtingomis vystymosi trajektorijomis ir genetiniais parašais, turinčiais pasekmių diagnozei, individualizuotai paramai ir psichikos sveikatos rizikai.
Dvi vystymosi trajektorijos: ankstyvos ir vėlyvos diagnozės
Mokslininkų grupė, vadovaujama Xinhe Zhang iš Kembridžo universiteto, peržiūrėjo didelius duomenų rinkinius iš JAV, Jungtinės Karalystės, Europos ir Australijos, įskaitant genominius duomenis iš daugiau nei 45 000 asmenų. Išsami analizė parodė, kad vaikai, kuriems autizmas diagnozuotas iki šešerių metų amžiaus, dažniausiai jau ankstyvoje raidoje demonstruoja ryškesnius elgesio skirtumus, kurie bėgant laikui linkę stabilizuotis. Priešingai, asmenims, kuriems pirmą kartą diagnozė nustatoma po dešimties metų, dažniau pasireiškia eskalacija elgesio sunkumų ir išsivysto antrinės psichikos sveikatos būklės, tokios kaip depresija ar potrauminio streso sutrikimas (PTSS).
Tokie pastebėjimai grindžiami platų populiacijų imčių ir išplėtotos genominės analizės duomenimis. Tyrime buvo nagrinėjami elgesio profiliai, savireguliacijos gebėjimai, socialinio bendravimo požymiai ir kognityviniai rodikliai skirtingais amžiaus tarpsniais, taip pat lyginami poligenetiniai rizikos žymenys. Šie integruoti duomenys leidžia atskirti bent kelias vystymosi trajektorijas, kurios dalinai priklauso nuo individualių genetinių skirtumų ir dalinai — nuo aplinkos bei prieigos prie diagnostinių išteklių.
Praktinė iš to sekančių išvada — diagnostikos laikas nėra vien tik administracinis duomenų laukas, bet reikšmingas rodiklis, nurodantis galimas ateities rizikas ir reikalingą paramos modelį: ankstyvos diagnostikos atvejais svarbus vystymosi palaikymas ir specializuotos ankstyvosios intervencijos, o vėlyvos diagnostikos atvejais būtina skirti didesnį dėmesį psichikos sveikatos paramai ir rizikos mažinimui.
„Mes nustatėme, kad vidutiniškai asmenys, kuriems autizmas diagnozuotas ankstyvame arba vėlesniame amžiuje, seka skirtingomis vystymosi trajektorijomis ir, kas gana netikėta, turi skirtingus pagrindinius genetinius profilius,“ — teigia Xinhe Zhang.
Atlikti tyrimai rodo, kad autistiškiems vaikams tam tikruose smegenų regionuose stebima didesnė (raudona) arba mažesnė (mėlyna) neuronų tankis, palyginti su neautistiškais vaikais. (Christensen ir kt., Autism Research, 2024)
Genetika, sutapimas su ADHD ir ką tai reiškia
Vienas iš ryškesnių atradimų buvo tas, kad tarp vėliau diagnozuotų asmenų dažniau nustatomos genetinės parašų kombinacijos, kurios kerta su dėmesio stokos ir hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD) genetiniais žymenimis. Toks genetinis sankirtas paaiškina, kodėl klinikams ir tyrėjams kartais sunku atskirti ADHD ir autizmo bruožus vyresniems vaikams ir paaugliams.
Poligeniniai rizikos balai (PRS) ir genetinio pleiotropizmo principai rodo, kad tam tikros genetinės variacijos vienu metu didina riziką keliems neurovystymosi sutrikimams arba lemia būtinus elgesio bruožus, kurie pasireiškia įvairiais būdais priklausomai nuo amžiaus ir aplinkos. Tai reiškia, kad genetika ne tik prisideda prie autizmo diagnostikos tikimybės, bet ir formuoja konkretų simptomų rinkinį, komorbiditetų profilį bei gydymo atsaką.
„Šis straipsnis dar kartą pabrėžia, kokia sudėtinga yra autizmo biologija ir kiek daug genetika lemia ne tik diagnozę, bet ir tos diagnozės požymius,“ — NBC News sakė Alycia Halladay, Autism Science Foundation vyresnioji mokslo pareigūnė.
Kliniškai tai reiškia, kad diagnostikos protokolai turi būti jautresni genetiškai heterogeninėms presentacijoms: pvz., vyresniems vaikams, kuriems dominuoja hiperaktyvumo ar dėmesio sunkumų požymiai, verta atlikti platesnę eigos ir genetinių rizikos veiksnių vertinimą, kad būtų galima atskirti grynesnes ADHD formas nuo tų, kuriose dominuoja autizmo spektro bruožai ar mišrios formos.
Gradusai, o ne griežtos kategorijos
Tyrėjų komanda pabrėžia, kad nėra aiškios ribos tarp dviejų „tipų“ autizmo. Vietoj binarinių kategorijų genetiniai skirtumai formuoja simptomų modelių, gebėjimų ir iššūkių gradientus. Kaip pažymi Kembridžo neurovystymosi tyrėjas Varun Warrier, „Genetiniai veiksniai gali paveikti, kurie autizmo bruožai pasireiškia ir kada jie išryškėja.“
Tai reiškia, jog autizmo spektras apima daugybę potipių, kuriuos lemia sudėtingų genų sąveika, epigenetiniai mechanizmai ir išoriniai aplinkos veiksniai (pvz., prenatalinė aplinka, ankstyvoji intervencija, socialinė aplinka). Praktikoje tai skatina pereiti nuo griežtų diagnostinių etikečių prie profilio pagrindu priimamo požiūrio: vertinant individualius stiprybių ir iššūkių derinius, poligenetinę riziką, sugebėjimus ir gyvenimo aplinką.
Tokio požiūrio privalumai — tiksliau parinktos intervencijos, mažesnis perteklinis medikamentinis gydymas ir labiau taikytos socialinės bei mokymosi paramos priemonės. Be to, pripažįstant gradusus, sumažėja rizika, kad asmenys, neturintys tradicinių „klasikinių“ požymių, bus neteisingai kategorizuoti arba nepastebėti diagnostikos procese.
Kontekstas, šališkumas ir socialinių veiksnių vaidmuo
Diagnozės amžių lemia ne tik biologija. Zhang ir kolegos įspėja, kad prieiga prie sveikatos priežiūros, kultūrinės normos, lyčių šališkumas, stigma, etninė priklausomybė ir „kamufliažo“ ar adaptacinių elgesio strategijų naudojimas visi įtakoja, kam ir kada diagnozė yra suteikiama. Šie socialiniai ir sisteminiai veiksniai gali padaryti vėliau diagnozuotus autistiškus žmones labiau pažeidžiamus prastesniems psichikos sveikatos rezultatams.
Pavyzdžiui, socialinių įgūdžių maskavimas — ypač tarp mergaičių ir moterų, kurios dažnai išmoksta imituoti socialines normas — gali uždelsinti diagnozę iki paauglystės ar suaugusiųjų amžiaus. Kitu atveju, mažesnės paslaugų prieigos vietovėse arba kalbos ir kultūros barjerai gali užkirsti kelią ankstyvam vertinimui. Etninės ir socialinės nelygybės taip pat prisideda prie diagnostikos skirtumų: mažiau privilegijuotos bendruomenės gali gauti diagnostiką vėliau arba išvis jos neigti, kas padidina antrinių sutrikimų riziką.
Be to, medicininės sistemos ir diagnostiniai instrumentai dažnai yra sukurti remiantis dominuojančiomis kultūrinėmis normomis ir tipinėmis prezentacijomis, todėl jie gali būti mažiau jautrūs netipiniams ar vėlyvoms išsiveržiančioms autizmo formoms. Todėl būtina peržiūrėti diagnostikos priemones, įtraukti kultūriškai jautrias praktikas ir keisti sveikatos priežiūros prieigos mechanizmus, kad diagnozės nustatymas būtų vienodesnis ir laiku.
Skirtingų vystymosi kelių atpažinimas gali pagerinti personalizuotą paramą. Jei klinikai supranta, kaip autizmo bruožai gali išryškėti vaikystėje ir paauglystėje, jie gali pritaikyti atrankos priemones ir intervencijas taip, kad sumažintų vėlesnę psichikos sveikatos riziką.
Reikšmingas praktinis padarinys — didinti švietimą ir mokymą specialistams, švietimo įstaigoms bei šeimoms apie tai, kad autizmo požymiai gali atsirasti arba transformuotis skirtingu amžiaus tarpsniu. Tokiu būdu bus lengviau atpažinti subtilius simptomus, užtikrinti ankstyvą įsikišimą ir gerinti prieigą prie paramos paslaugų visoje eilėje gyvenimo etapų.
Tyrimų ir priežiūros implikacijos
Tyrimas nurodo kelis tolimesnius žingsnius: žemėlapiuoti, kaip specifinės genų kombinacijos sąveikauja su socialine aplinka; tobulinti diagnostikos įrankius, kad jie atsižvelgtų į vėliau pasireiškiančias autizmo presentacijas; ir kurti tikslingas paramos priemones žmonėms, diagnozuotiems skirtingais amžiais. Supratimas apie biologinį mechanizmą, nustatantį diagnozės laiką, gali padėti klinikams atpažinti mažai atpažįstamas autizmo formas ir užkirsti kelią antrinėms psichiatrinėms sąlygoms.
Konkrečios rekomendacijos, išplaukusios iš šių išvadų, apima:
- Ilgalaikiai (longitudinaliniai) bandymai ir duomenų rinkiniai, kurie stebi šeimas ir vaikus nuo prenatalinio periodo iki suaugusiųjų amžiaus, kad būtų galima aiškiau išskirti, kada ir kokios autizmo savybės išryškėja.
- Poligeninių rizikos balų integravimas į klinikinius tyrimus, kartu su elgesio ir aplinkos metrika, siekiant numatyti vystymosi trajektorijas ir komorbiditetų riziką.
- Diagnostinių priemonių adaptavimas taip, kad jos būtų jautrios įvairioms prezentacijoms (įskaitant maskavimą ir kultūriškai specifiškus elgesio modelius).
- Individualizuotos intervencijos, kurios atsižvelgia į diagnozės laiką, genetinį profilį bei socialinį kontekstą — nuo ankstyvų intervencijų vaikams iki psichoterapijos ir paramos paaugliams ir suaugusiems, kuriems diagnozė vėlesnė.
Šie žingsniai reikalauja tarpdisciplininio bendradarbiavimo tarp genetikų, neurovystymosi specialistų, psichiatrų, psichologų, pedagogų ir socialinių tarnybų. Be to, tiriant ir diegiant naujus diagnostikos ir priežiūros modelius, svarbu įtraukti autistiškų žmonių ir jų šeimų balsus, kad sprendimai atitiktų realias poreikių sritis ir prioritetus.
Apibendrinant, autizmas yra sudėtingas ir heterogeninis. Tobulesni genetiniai ir vystymosi modeliai — susieti su dėmesiu socialiniams determinantiems — atveria kelią tikslesniam atpažinimui ir individualizuotai priežiūrai autistiškiems žmonėms visame jų gyvenimo etape. Tai reiškia ne tik geresnę diagnostiką, bet ir holistinį požiūrį į gydymą, prevenciją ir socialinę integraciją, kurie kartu prisideda prie geresnės gyvenimo kokybės.
Galiausiai, siekiant realaus poveikio, būtina investuoti į sveikatos priežiūros sistemas, švietimą ir bendruomenines programas, kurios užtikrintų, kad žinios apie autizmo įvairovę būtų praktiškai taikomos — nuo ankstyvųjų prevencinių iniciatyvų iki specializuotos paramos suaugusiems, kuriems diagnozė buvo nustatyta vėliau gyvenime.
Šaltinis: sciencealert
Palikite komentarą