6 Minutės
Misofonija — intensyvus, dažnai paralyžiuojantis jautrumas kasdieniams garsams, tokiems kaip kramtymas, kvėpavimas ar gurkšnojimas — gali turėti genetinį ryšį su nerimu, depresija ir potrauminio streso sutrikimu (PTSD), rodo 2023 m. tyrimas. Naujos genomikos analizės atskleidžia paveldimų faktorių persidengimus, kurie gali keisti klinikinį supratimą ir gydymo strategijas šiai mažiau pripažintai būklei.
Genai, duomenų rinkiniai ir tyrimo metodika
Tyrimą, kurį vadovavo psichiatras Dirk Smit iš Amsterdamo universiteto, atliko išanalizuodami dideles genomo duomenų saugyklas, siekdami nustatyti, ar genetinė misofonijos rizika sutampa su dažnų psichiatrinių sutrikimų genetika. Mokslininkai panaudojo santraukines statistikas iš pagrindinių šaltinių — Psychiatric Genomics Consortium, UK Biobank ir vartotojų genetinės analizės kompanijos 23andMe — kad įvertintų genetines koreliacijas tarp savarankiškai pranešto misofonijos simptomo ir įvairių psichiatrinių bei klausos bruožų.
Praktiniu požiūriu komanda atliko tarpbruožines genetines koreliacijų analizes. Šie metodai leidžia patikrinti, ar tos pačios paveldimos genetinės variacijos, kurios didina riziką vienam bruožui (pvz., nerimui), taip pat dažniau pasitaiko žmonėms, pranešusiems apie misofoniją. Nors tokios koreliacijos neįrodo tiesioginio biologinio mechanizmo, jos įrodo bendrą genetinę architektūrą, kuri verta tolesnio tyrinėjimo laboratorijose ir klinikinėse studijose.
Pagrindinės išvados ir klinikinės implikacijos
Analizė atskleidė statistiškai reikšmingus genetinius persidengimus tarp misofonijos ir kelių nuotaikos sutrikimų, įskaitant generalizuotą nerimo sutrikimą, didelę depresiją ir potrauminio streso sutrikimą (PTSD). Tinnitus — nuolatinis ausų zvimbimas — taip pat parodė genetinę koreliaciją su misofonija, kas nurodo sąsajas tarp jutiminio apdorojimo ir emocinių reakcijų grandinių.
„Taip pat buvo pastebėtas persidengimas su PTSD genetika,“ Smit pažymi aptarime apie tyrimą. „Tai reiškia, kad genai, kurie didina jautrumą PTSD, taip pat padidina tikimybę misofonijai, o tai gali nurodyti bendrą neurobiologinę sistemą, veikiančią abi būkles. Tai taip pat gali reikšti, kad kai kurios gydymo technikos, naudojamos PTSD, gali būti pritaikomos ir misofonijai.“
Tyrėjų komanda atsargiai pabrėžė, ką genetinė koreliacija reiškia ir ko ji neįrodo. Bendri genetiniai veiksniai rodo, kad tam tikri paveldimi rizikos elementai yra panašūs tarp skirtingų būklių, tačiau tai negarantuoja identiškos patologijos. Aplinkos veiksniai, išmoktos asociacijos ir asmeninės gyvenimo istorijos vis tiek formuos, kaip misofonija atsiranda ir kokia ji tampa.
Viena svarbi elgesio gija tyrime sujungė misofoniją su internalizuojančiais asmenybės bruožais: padidėjusiu nerimu, kaltės jausmu, vienišumu ir neurotiškumu. Ankstesni elgesio tyrimai rodo, kad misofoniją turintys asmenys dažniau internalizuoja emocinį skausmą, o ši genetinė analizė sustiprina tą psichologinį profilį. Daugeliui sergančiųjų trikdantis garsas sukelia ne tik susierzinimą, bet ir gėdą, paniką ar tarytum sustingusį bejėgiškumo jausmą.
Atsakai į trikdančius garsus svyruoja nuo erzinimo iki pykčio, o kai kuriems emocinė reakcija kliudo kasdieniam funkcionavimui. Tyrėjai teigia, kad bent jau daliai žmonių misofonija gali atsirasti dėl sąlyginių emocinių atsakų — susierzinimo ar neigiamo afekto, susieto su konkrečiais garsais — stiprinamų dispozicinio polinkio internalizuoti ir nuolat jaudintis.
Nenumatyti kontrastai ir populiacijos perspėjimai
Netikėtai tyrimas parodė santykinį misofonijos ir autizmo spektro sutrikimų (ASD) nepriklausomumą genominio lygmens analizėje. Kadangi jutiminė hipersensitiškumas dažnai pastebimas ASD atveju, šis rezultatas rodo, kad garsų netoleravimo mechanizmai autistiškuose asmenyse gali genetiškai skirtis nuo tų, kurie slypi už misofonijos, apibrėžtos šioje analizėje.
Tačiau autoriai pabrėžė du svarbius apribojimus. Pirma, duomenys daugiausia buvo iš Europos kilmės kohortų; genetinės koreliacijos gali skirtis tarp populiacijų, todėl išvados gali nevisiškai galioti globaliai. Antra, misofonijos statusas analizuotuose duomenų rinkiniuose buvo savarankiškai praneštas, o ne klinikinė diagnozė, kas gali įvesti matavimo triukšmą arba atrankinį šališkumą.
Nepaisant šių apribojimų, tyrimas padeda prioritizuoti būsimus tyrimų kryptis: tiksliniai genetiniai tyrimai klinikiškai apibrėžtos misofonijos atvejams, neurovaizdavimas, skirtas žemėlapiuoti bendras neurales grandines su PTSD ir nerimu, bei klinikiniai tyrimai, kurie išbando, ar nerimui ar PTSD veiksmingos terapijos (pvz., ekspozicijos metodai ar trauminį patyrimą atsižvelgiančios intervencijos) gali sumažinti misofonijos simptomus. Be to, derinant genetinius duomenis su aplinkos veiksniais galima geriau suprasti genų–aplinkos sąveikas, kurios lemia skirtingą misofonijos sunkumą ir eigą.
Kontekstas: kaip paplitusi misofonija?
Atrodo, kad misofonija yra plačiau paplitusi nei daugelis klinikų anksčiau manė. Atskirame 2023 m. Jungtinės Karalystės apklausoje buvo įvertintas apie 18,4 proc. paplitimas suaugusiųjų tarpe, turinčių bent vieną iš dažniausiai pasitaikančių misofonijos simptomų. Tyrimas apėmė daugiau nei 700 savanorių, naudodamas klausimyną, kuris vertino emocinį grėsmės suvokimą, vidines ir išorines vertinimo strategijas, išsiveržimus ir tai, kiek garsai trukdo kasdienei veiklai.
Oksfordo universiteto klinikinė psichologė Jane Gregory, kuri padėjo interpretuoti apklausą, žiniasklaidai sakė, kad ši būklė yra „daug daugiau nei tiesiog erzinimas tam tikrais garsais.“ Klinikinės reikšmės misofoniją turintys žmonės pranešė apie pyktį ir paniką, susietą su specifiniais trikdančiais garsais — kvėpavimu ar rijimu, garsais, kurie daugeliui kitų yra nepavojingi — ir dažnai jautėsi įkalinti arba negalintys pabėgti nuo triukšmo. Tokie liudijimai pabrėžia, kad misofonija gali turėti reikšmingą socialinį ir darbinį poveikį, mažinant gyvenimo kokybę ir didinant izoliaciją.
Ekspertų įžvalgos
Dr. Elena Morales, klinikinė neuromokslo mokslininkė ir klausos apdorojimo tyrėja didelėje akademinėje ligoninėje, pateikia praktinę perspektyvą: „Šios genetinės koreliacijos yra svarbus signalas. Jos sako, kad misofonija nėra tiesiog grubi manierų problema ar keistenybė; ji susijusi su smegenų sistemomis, reguliuojančiomis grėsmę, atmintį ir emocinį mokymąsi. Klinikinėje praktikoje tai atveria duris adaptuoti psichiatrijoje pagrįstas terapijas tuo metu, kai siekiame biologinės diagnostikos pagrindo.“
Dr. Morales priduria: „Būsimi darbai turėtų derinti genetiką su vaizdinimo metodais ir kruopščiai fenotipizuotais klinikiniais mėginiais. Jei galėsime susieti, kurios neurinės grandinės atitinka genetinį signalą, galėsime sukurti tikslingesnes intervencijas — elgesio terapines, neuromoduliacines ar farmakologines. Tai gali apimti individualizuotų gydymo planų testavimą, remiantis genetiniu ir neurovaizdiniu profiliu.“
Išvados
Sekdami genetinius persidengimus tarp misofonijos, nuotaikos sutrikimų ir tinnitus, 2023 m. analizė perorientuoja misofoniją kaip būklę, turinčią matomus paveldimus ryšius su psichiatrine pažeidžiamybe. Darbas neuždaro knygos apie mechanizmus, bet suteikia tyrėjams aiškesnį sąrašą užuominų: asmenybės bruožai, linkę internalizuoti kančią; bendri genetiniai rizikos veiksniai su PTSD ir nerimu; ir netikėtas genominis atsiskyrimas nuo ASD. Šios užuominos gali nukreipti klinikinį vertinimą, skatinti tikslingus neurobiologinius tyrimus ir galiausiai informuoti terapijas, siekiant palengvinti kasdienę naštą milijonams žmonių, kuriems kasdieniai garsai yra nepakeliami.
Šaltinis: sciencealert
Palikite komentarą