7 Minutės
Mokslininkai neseniai iššifravo didžiausią kada nors užfiksuotą cefalopodų genomą iš sunkiai pastebimo giluminio jūros gyvūno, dažnai vadinamo „vampyriniu kalmaru“. Naujas juodraštis — milžiniškas 11–14 gigabazės genomas — atskleidžia nenumatytą genominę architektūrą, kuri sieja šį keistuolį tiek su kalmarais, tiek su aštuonkojais, ir nušviečia ankstyvuosius cefalopodų evoliucijos etapus.
Genominis milžinas iš bedugnės
Vampyroteuthis infernalis nėra tikras kalmaras, aštuonkojis ar vampyras — tačiau jo DNR yra nepaprastai didelė palyginti su kitais cefalopodais. Tyrėjai, sekvenavę šį giluminių vandenų plėšrūną–skradiklį, nustatė genomo dydį nuo 11 iki 14 gigabazių (Gb), kas yra daugiau nei dvigubai didesnė už daugelio kalmarų genomus ir kelis kartus didesnė už įprastus aštuonkojo genus. Palyginimui: ilgauodegis pakrantinis kalmaras (Doryteuthis pealeii) turi apie 4,4 Gb, sepijos (Sepia officinalis) — apie 5,5 Gb, o daugumos aštuonkojų rūšių genomai sunka apie 2,2–2,7 Gb.
Kodėl šis genetinis peizažas toks išsipūtęs? Apytiksliai 62 % vampyrinio kalmaro genomo sudaro kartotinės (repetityvios) DNR sekos — elementai, kurie kartojasi daug kartų. Tokie kartotiniai elementai didina genomą be papildomų naujų baltymų koduojančių genų, tačiau jie gali reikšmingai paveikti genų reguliavimą, genominio architektonikos modelius ir evoliucinį potencialą. Kartotiniai elementai yra svarbūs evoliucijos tyrimuose, nes jų aktyvumas ir išsidėstymas gali inicijuoti struktūrines permainas, reguliacinius tinklus ir naujų fenotipų atsiradimą.
Chromosominės atgarsiai iš tolimos praeities
Be dydžio, genomas išsaugo ir netikėtą chromosominę tvarką, kuri labiau primena dekapodiformus — dešimčia rankų pasižyminčius cefalopodus (pvz., kai kuriuos kalmarus ir sepijas) — nei tipiškus aštuonkojus (octopodiformus). Lyginamoji analizė su kitais cefalopodų genomais — įskaitant kalmarus, sepijas, nautilius ir net specifinį argonautą (Argonauta hians) — rodo, kad vampyrinis kalmaras išsaugojo daug archajiškos chromosominės organizacijos bruožų, kurie egzistavo dar prieš pagrindinį evoliucinį šakos išsiskyrimą tarp kalmarų panašių ir aštuonkojų panašių linijų.
Suliejimas su maišymu: kaip aštuonkojų chromosomos išsiskyrė
Priešingai, aštuonkojų genomai rodo ankstyvo, dramatiško chromosomų pertvarkymo požymius, kuriuos tyrėjai vadina "fusion-with-mixing" (suliejimas su maišymu). Šioje negrįžtamoje remodelizacijoje chromosomos susitraukė ir susijungė, o jų turinys buvo maišomas ir perstatomas — procesas, kuris greičiausiai prisidėjo prie unikalių aštuonkojų adaptacijų: išlenkiamų galūnių, sudėtingos kamufliažinės odos, specifinių pigmentacijos mechanizmų ir išplėtotos neuronkės architektūros. Atrodo, kad vampyrinis kalmaras didžiąja dalimi išvengė šio ankstyvo genominio sukrėtimo ir išlaikė archajiškesnę organizaciją, net jei kartotiniai elementai ir išpūtė jo genomo dydį.
Nuo sugavimo šalia tinklo iki mokslinio proveržio: kaip buvo gautas pavyzdys
Gauti DNR iš rūšies, kuri paprastai gyvena giliau nei 600 metrų, yra rimtas iššūkis. Sekvenavimui naudojamas egzempliorius buvo tinkliavimo šalutinis laimikis, kurį atsitiktinai surinko Tokai universiteto tyrimų laivas T/V Hokuto Suruga įlankoje. Nors šis gyvūnas gyvena giliuose, tamsiuose vandenyse ir pasižymi vengiančiu elgesiu, ši atsitiktinė gaudynė suteikė mokslininkams retą galimybę pažvelgti į cefalopodų istoriją.
Genomo sekvenavimas reikalavo aukšto padengimo (high-coverage) metodikų ir kruopščios lyginamosios genomikos. Tyrėjų komandos derino modernias ilgųjų skaitymų technologijas (pvz., PacBio HiFi arba ilgesnių Nanopore skaitymų strategijas) su chromosomų lyginimo ir konformacijos duomenimis (pvz., Hi-C), kad sudarytų chromosominius žemėlapius. Lyginimui jie naudojo dekadopiformų ir oktopodiformų chromosomas ir papildomai sekvenavo neįprastą aštuonkojį su išoriniu kriauklės panašiu elementu — argonautą — kaip evoliucinių hipotezių tvirtinimo tašką.
Techniniai iššūkiai, susiję su dideliais kartotinių elementų kiekiais, reiškė, kad tradiciniai trumpųjų skaitymų surinkimo algoritmai būtų nepakankami. Dėl to buvo taikomi specializuoti asamblavimo įrankiai, ilgosios skaitymų klaidų korekcija, įvairaus ilgio bibliotekų deriniai ir Hi-C duomenų integracija, kad būtų pasiektas chromosomų lygmens asamblavimas. Šie darbai yra pavyzdys, kaip giluminių vandenų genomika dairosi į naujas technologijas ir kompiuterinius sprendimus, kad atskleistų evoliucines paslaptis.
Kodėl tai svarbu evoliucijai ir biologijai
Šie rezultatai iškelia Vampyroteuthis infernalis į svarbią poziciją kaip genominė „Rosetės akmuo“ cefalopodų evoliucijai. Išsaugojus chromosomines savybes, kurios atsirado prieš kalmarų ir aštuonkojų linijų išsiskyrimą, vampyrinis kalmaras suteikia tiesioginį įrodymą apie ankstyvą cefalopodų genominę organizaciją ir genetinį atspirties tašką, iš kurio išsivystė labai skirtingi kūno planai ir elgesio strategijos.
Gilesni supratimai apie kartotinius elementus ir didelio masto chromosomų modelius gali padėti tyrinėti genų reguliavimą, nervų sistemos vystymąsi ir evoliucines mechanikas, kurios lėmė cefalopodų neįprastas savybes — nuo rafinuoto kamufliažo iki pažangių problemų sprendimo gebėjimų. Tiriant genų reguliacinius tinklus, transkripcinius reguliatorius ir 3D genomo architektūrą, galima identifikuoti regionus, kurie galėjo skatinti greitas morfologines ir funkcines inovacijas.
Be to, šis genomas suteikia palyginamąjį kontekstą, leidžiantį sutvirtinti evoliucinius laikotarpius (molekulinius laikmačius) ir rekonstruoti protėvių genominę būklę. Tokia informacija yra ypač vertinga, kai bandome suprasti, kaip nesusijusios gyvūnų grupės (pvz., vėžiagyviai ar žuvys) generuoja panašias adaptacijas per visiškai skirtingas genetines trajektorijas.
Pasekmės ir ateities kryptys
- Lygiamoji genomika: vampyrinio kalmaro genomas padeda kalibruoti evoliucinius laikotarpius ir rekonstruoti protėvių būsenas cefalopodams. Tai leidžia mokslininkams nustatyti, kada įvyko dideli chromosominiai perstatymai ir kaip tie pokyčiai siejasi su fenotipų kilme.
- Genominės architektūros tyrimai: analizė apie "fusion-with-mixing" įvykius (suliejimą su maišymu) atskleidžia mechanizmus, kaip chromosomų reorganizacija skatina morfologines inovacijas ir greitą genų tinklų pertvarką, galinčią lemti naujas ekologines nišas ir elgesio strategijas.
- Konservacinė genetika: giluminių jūrų rūšys yra prastai ištirtos; genominiai duomenys gali padėti įvertinti jų atsparumą klimato pokyčiams, žmogaus veiklos įtakai ir kitoms grėsmėms. Tokie duomenys yra svarbūs rūšių identifikavimui, populiacijų struktūros tyrimams ir apsaugos strategijų planavimui.
- Neurobiologija ir vystymasis: supratimas apie genomo organizaciją gali atskleisti, kaip cefalopodų nervų sistemos evoliuciškai išsivystė atskirai nuo stuburinių, suteikdamas įžvalgų apie neuraliųjų grandinių konstrukciją, plastiškumą ir pažinimo mechanizmus.
Kiekvienas iš šių punktų gali virsti atskira tyrimų programa: nuo funkcinių genų tyrimų, kuriems reikia CRISPR/pertvarkymo modelių ar in vitro sistemų, iki plačių filogenetinių studijų, kurios naudoja genomo mastelio duomenis rekonstruoti ilgalaikes evoliucines trajektorijas. Taip pat svarbu plėtoti biobanko iniciatyvas giluminių organizmų mėginiams, kad būtų užtikrintas medžiagų prieinamumas ateities tyrimams.
Ekspertų įžvalgos
"Vampyrinis kalmaras suteikia retą genominę akimirką apie archajišką cefalopodų būseną," sako Oleg Simakov, genomikos specialistas Vienos universitete, kurio komanda prisidėjo prie analizės. "Jo genomas atskleidžia gilias evoliucines paslaptis apie tai, kaip dvi ryškiai skirtingos linijos galėjo atsirasti iš bendro protėvio."
Emese Tóth, taip pat iš Vienos universiteto, priduria: "Tai leidžia tiesiogiai pažvelgti į ankstyviausius cefalopodų evoliucijos etapus ir suprasti genetinį pagrindą, iš kurio vėliau išsivystė platus fenotipų spektras."
Dr. Lina Morales, jūrų genomikos tyrėja, neatsakinga už nagrinėtą tyrimą, komentuoja: "Šis genomas yra galingas įrankis. Didelis kiekis kartotinių DNR apsunkina asamblavimą, tačiau tuo pačiu ir suteikia užuominų apie reguliacinius architektūros mechanizmus, kurie galbūt slypi už cefalopodų naujovių. Funkciniai tolesni tyrimai bus esminiai."
Kaip sekvenavimo technologijos toliau gerėja — ypač ilgųjų skaitymų kokybė, pažangios Hi-C ir radvanceps struktūrinės genomikos priemonės — ir kaip daugiau giluminių rūšių bus kataloguojamos, mokslininkai tikisi dar labiau patikslinti cefalopodų evoliucinį medį ir atsekti, kaip genominės pertvarkos paskatino kai kurių vandenyno intelektualiausių ir prisitaikančių bestuburių atsiradimą.
Galiausiai, šis atradimas pabrėžia, kad giluminės jūros biologija turi reikšmingą neatrastą evoliucinį potencialą, o pažanga genomo technologijose leidžia mums nagrinėti ir suprasti tokių unikalių organizmų genetinę sudėtį, jų ekologiją ir vaidmenį jūrų ekosistemose.
Šaltinis: sciencealert
Palikite komentarą