Dirbtinio žmogaus genomo kūrimas: proveržis genetikos moksluose

Dirbtinio žmogaus genomo kūrimas: svarbus žingsnis genetikoje

Genetikos tyrimuose įvyko proveržis – mokslininkai pradėjo pirmąjį Dirbtinio žmogaus genomo projekto (SynHG) etapą. Šios ambicingos iniciatyvos tikslas – nuo pagrindų sukurti žmogaus DNR. Tai žingsnis toliau nei tik genetinio kodo skaitymas – projektas siekia inžinerijos būdu parašyti ir konstruoti pagrindines žmogaus genomo dalis, atverdamos naujas perspektyvas genetikoje, biotechnologijoje bei medicinoje.

Mokslinis kontekstas: nuo sekos nustatymo iki sintezės

2003 metais baigtas žmogaus genomo sekos nustatymas atskleidė pagrindinius mūsų genetinės informacijos principus. Tačiau šio sudėtingo brėžinio atkūrimas sintezuojant dirbtinai yra kur kas sudėtingesnis uždavinys. Anksčiau mokslininkai sukūrė vienaląsčių organizmų, kaip mielių, genomus – jų genomas sudaro iki 16 chromosomų ir apie 12 mln. DNR bazinių porų, o šie projektai užtruko dešimtmečius. Tuo tarpu žmogaus genome yra apie 3 mlrd. bazinių porų ir 46 chromosomos kiekvienoje iš daugiau nei 30 trilijonų kūno ląstelių.

SynHG projektas pradeda pirmąjį praktinį žingsnį: skaitmeniniu būdu suprojektuoti ir tada laboratorijoje susintetinti vieną žmogaus chromosomą. Tai sudarys apie 2 % viso genomo ir taps svarbiu įrodymu, kad ateityje galima kurti platesnius žmogaus DNR segmentus.

Eksperimentas: skaitmeninis dizainas, laboratorinė sintezė ir bendradarbiavimas

SynHG strategijos esmė – žmogaus DNR sekos skaitmeninis planavimas ir tikslingas nukleotidų išdėstymas prieš gaminant sruogą laboratorijoje. Šis metodas remiasi šiuolaikinėmis genomo sintezės technologijomis, dirbtiniu intelektu ir robotizuota surinkimo įranga.

Projektui skirtas reikšmingas finansavimas – apie 10 milijonų svarų (13,7 mln. JAV dolerių) užtikrino Wellcome Trust organizacija. Šį tarptautinį darbą atlieka Oxfordo, Kento, Mančesterio, Kembridžo universitetų bei Imperial College London ekspertai. Projekto vadovas, žymus molekulinės biologijos mokslininkas Jasonas Chinas pažymi: „Didelių genomų, įskaitant žmogaus, sintezė gali iš esmės pakeisti mūsų supratimą apie genomiką bei transformuoti biotechnologijų ir medicinos lauką.“

Genetinės inžinerijos ribų plėtimas

Surenkant visą žmogaus chromosomos genetinę seką, SynHG gali iš esmės pakeisti tiek fundamentaliąją biologiją, tiek taikomąją mediciną. Tarp potencialių pritaikymų – individualizuotos ląstelių terapijos kūrimas, organų bei audinių transplantacijos, atsparios virusams, ir naujų, tikslių ląstelių linijų farmaciniams tyrimams kūrimas.

Iššūkiai, skeptiškumas ir etiniai klausimai

Nors projektas žada daug, dalis mokslininkų išlieka atsargūs. Garsus genetikas Robin Lovell-Badge iš Francis Crick instituto džiaugiasi vizija, bet pabrėžia didžiulius techninius sunkumus. „Norint pilnai suprasti genomą, reikia gebėti jį sukurti nuo nulio“, – tvirtina jis. Tačiau net ir pažangiausi dirbtinio intelekto bei robotikos sprendimai nereiškia, kad žmogaus chromosomos sintezė netrukus taps realybe.

Lovell-Badge taip pat pažymi, kad iki šiol dirbtinai sukurti genomai buvo apriboti tik daug paprastesniais organizmais. Jei žmogaus chromosomą pavyktų sukurti, tai būtų milžiniškas žingsnis į priekį. Tačiau jis pabrėžia: „Niekas neplanuoja kurti dirbtinių žmonių – tokia idėja ne tik neįgyvendinama, bet ir iš esmės nesaugi.”

Teisiniai, etiniai ir socialiniai aspektai

Kartu su didžiule genomo sintezės galia kyla būtinybė užtikrinti kontrolę ir skaidrumą. SynHG konsorciumas glaudžiai bendradarbiauja su akademikais, visuomenės, pramonės ir politikos ekspertais, siekiant įvertinti ir valdyti galimas etines, teisines bei socialines pasekmes. Klausimai apie „dizainerinius“ genus, eugeniką ir reprodukcijos autonomiją jau kelia viešą diskusiją, todėl atviras dialogas ir visuomenės įtraukimas yra esminiai.

Sarah Norcross, Progress Educational Trust direktorė, pabrėžia: „Tokie tyrimai gali kelti kontraversiją. Būtina, kad tarp tyrėjų ir visuomenės vyktų atviras dialogas – visuomenė turi suprasti mokslo tikslus, o mokslininkai gerbti visuomenės lūkesčius ir susirūpinimus.“

Sintezinės genomikos ateitis

Nors pilnai dirbtinis žmogaus genomas tebėra tolimoje perspektyvoje, SynHG pasiekimai gali pagreitinti naują sintezinės genomikos ir medicinos erą. Mokslininkai tikisi, kad per artimiausius penkerius–dešimt metų gali būti sukurtas visiškai sintetinės žmogaus chromosomos pavyzdys. Tai atvertų naujas galimybes analizuoti genomo funkcijas, ištaisyti genetinius sutrikimus iš esmės ir skatintų inovacijas biotechnologijose.

Išvada

Dirbtinio žmogaus genomo projektas žymi naują etapą nuo genomo sekvenavimo iki gyvybės kodo perrašymo. Nepaisant išliekančių techninių iššūkių ir visuomeninių diskusijų, šis pirminis įrodymas gali kardinaliai pakeisti požiūrį į genetiką ir atverti revoliucinius gydymo bei technologijų kelius. Toliau vykstant tyrimams, kruopštus etinių ribų laikymasis ir visuomenės įtraukimas bus itin svarbūs, kad šios mokslinės revoliucijos nauda būtų paskirstyta atsakingai ir teisingai.