Penkiasdešimtmetį trukusios kraujo paslapties atskleidimas: nauja MAL kraujo grupė

Naujos kraujo grupės atradimas po penkiasdešimties metų

Didelis pasiekimas hematologijos ir transfuzijos medicinos srityje – mokslininkai iš Jungtinės Karalystės ir Izraelio atskleidė naują žmogaus kraujo grupių sistemą, pavadintą MAL. Šis atradimas užbaigė daugiau nei penkiasdešimt metų trukusią mokslinę mįslę. 2024 m. paskelbta publikacija paaiškino unikalų kraujo antigeno nebuvimą, pirmą kartą pastebėtą 1972 m. nėščiai pacientei. Šis proveržis ne tik praplečia mūsų žinias apie kraujo įvairovę ir genetinius kraujo grupių ypatumus, bet ir pagerina retų kraujo tipų pacientų priežiūrą.

Mokslinis pagrindas: Ne vien ABO ir Rh sistemos

Nors daugumai žinomos ABO ir rezuso (Rh) kraujo grupės, žmogaus kraujas iš tiesų apibrėžiamas daugiau nei 40 atskirų kraujo grupių sistemų. Šias sistemas lemia įvairūs baltymai ir cukrūs, vadinami antigenais, kurie dengia raudonųjų kraujo kūnelių paviršių. Kraujo grupių antigenai – tai itin svarbūs atpažinimo žymenys, padedantys imuninei sistemai atskirti savus audinius nuo galimų grėsmių. Supainiojus kraujo grupes transfuzijos metu gali pasireikšti pavojinga imuninė reakcija, todėl tikslus kraujo tipų nustatymas itin svarbus klinikinėje praktikoje.

Pastaraisiais metais atrastos naujos kraujo grupės, tokios kaip Er sistema 2022 m. ir dabar MAL, įrodo, kad mūsų genetinės kraujo supratimas nuolat gilėja. Dažniausiai naujai identifikuojamos sistemos nustatomos tik menkai pasaulio populiacijos daliai.

MAL kraujo grupė: atradimo ir diagnostikos kelias

1970-ųjų pradžioje gydytojai susidūrė su išskirtiniu atveju – nėščios moters kraujo mėginyje trūko paviršiaus molekulės, būdingos beveik visiems tirtiesiems. Galiausiai, ilgalaikiai tyrimai atskleidė, kad daugiau nei 99,9% pasaulio gyventojų turi AnWj antigeną, esantį baltyme, kurį koduoja MAL genas. Šios pacientės kraujas neturėjo antskaitos antigeno, tad mokslininkai pradėjo gilias studijas.

Dr. Louise Tilley, Jungtinės Karalystės Nacionalinės sveikatos tarnybos hematologė ir pagrindinė tyrimo autorė, pabrėžė MAL neigiamų individų retumą ir iššūkius: „Tai reikšmingas laimėjimas, vainikuojantis ilgus bendros komandos metus, siekiant identifikuoti naują kraujo grupių sistemą ir geriau padėti retiems pacientams.“

Genetinės prigimties atskleidimas

Panaudojus pažangius genetinius metodus nustatyta, kad žmonėms, turintiems dvi mutavusias MAL geno kopijas, trūksta AnWj antigeno – tai sukuria MAL-neigiamą kraujo tipą. Tyrėjai taip pat nustatė tris asmenis, kurių AnWj antigenas buvo nuslopintas, nors jie neturėjo MAL geno mutacijos, kas rodo, kad kai kurios kraujo ligos taip pat gali įtakoti antigeno raišką. Ląstelės biologas dr. Tim Satchwell iš Vakarų Anglijos universiteto komentavo: „MAL – itin mažas baltymas su neįprastomis savybėmis. Dėl jo nenustatomumo teko taikyti kelias tyrimo strategijas, kad galutiniame etape būtų įrodyta jo reikšmė naujai kraujo grupei.“

Poveikis medicinai ir tolimesni tyrimai

Tiksliam atradimo patvirtinimui mokslininkai įterpė įprastą MAL geną į AnWj neigiamų kraujo ląstelių, ir joms vėl pasireiškė antigenas. Toks genetinis patvirtinimas – svarbus įrankis kraujo perpylimo specialistams ir gydytojams, siekiant patikrinti pacientų MAL kraujo grupės statusą. Ankstyvi tyrimai taip pat parodė, kad AnWj antigeno nėra naujagimių kraujyje – jis susiformuoja tik po gimimo, tad šis faktas papildomai praplečia žinias apie kraujo vystymąsi ir imuninės sistemos brendimą.

Įdomu tai, kad visi nustatyti AnWj neigiami asmenys turėjo tą pačią MAL geno mutaciją, tačiau papildomų sveikatos sutrikimų nebuvo rasta. Augant žinioms apie retos kraujo grupių sistemas, medikai galės tiksliau nustatyti, ar MAL neigiamas tipas yra paveldimas, ar susijęs su kitomis būklėmis. Ši informacija itin svarbi saugioms kraujo transfuzijoms, kamieninių ląstelių terapijai ir retų ligų gydymui.

Išvada

Po daugiau nei penkių dešimtmečių būta proveržio – MAL kraujo grupės identifikacija yra svarbus žingsnis hematologijoje, transfuzijų medicinoje ir genetikos tyrimuose. Globalioms migracijoms ir populiacijų įvairovei tampant vis aktualesnėmis, tokių retų kraujo grupių kaip MAL atpažinimas yra esminis, norint pagerinti transfuzijų saugumą bei individualizuoti gydymą. Šis atradimas akcentuoja nuolatinį poreikį gilinti supratimą apie žmogaus biologiją, siekiant išgelbėti daugiau gyvybių ir užtikrinti geresnes gydymo galimybes visiems pacientams.