Netikėtas vėžio protrūkis donorų sėklomis pradėtų vaikų tarpe sukelia pasaulinį susirūpinimą

Netikėtas vėžio protrūkis donorų sėklomis pradėtų vaikų tarpe sukelia pasaulinį susirūpinimą

Neseniai išaiškėjęs medicinos atvejis atkreipė ryškų dėmesį į skubų tarptautinių gairių poreikį naudojant donorų spermą pagal pagalbinio apvaisinimo technologijas. Mažiausiai dešimt vaikų aštuoniose Europos šalyse susirgo agresyviomis vėžio formomis – tarp jų leukemija ir ne Hodžkino limfoma – po to, kai buvo pradėti iš nežinodami pavojingą genetinę mutaciją perteikusių donorų sėklos. Ši situacija sukėlė nerimą ne tik šeimoms, bet ir mokslininkams, gydytojams bei bioetikams, iškeldama esminius klausimus dėl donorų genų tikrinimo, atsekamumo bei žmogiškųjų lytinių ląstelių judėjimo tarptautiniu mastu.

Mokslinis kontekstas: TP53 mutacija ir paveldimi vėžio rizikos veiksniai

Pagrindinė problema – TP53 geno mutacija, kuri, kaip žinoma, lemia Li-Fraumeni sindromo riziką – tai viena sunkiausių paveldimų vėžio formų. TP53 genas koduoja baltymą, padedantį slopinti navikų vystymąsi ir reguliuoti ląstelės gyvenimo ciklą. Mutavus šiam genui, rizika susirgti įvairiomis vėžio formomis gerokai išauga jau vaikystėje. Kaip teigia daktarė Edwige Kasper iš Ruano universiteto ligoninės Prancūzijoje, atlikus išsamius laboratorinius tyrimus ir pasitelkus biologines duomenų bazes bei kompiuterinio prognozavimo įrankius, buvo nustatytas šios TP53 mutacijos vėžį sukeliantis potencialas donoro spermoje.

Donoro imčių laikotarpiu (2008–2015 m.) įprasti genetiniai donorų tyrimai šios retai randamos mutacijos nenustatydavo. Be to, pats donoras buvo visiškai sveikas ir neturėjo aiškių medicininių problemų, todėl įprastos donorų tikrinimo procedūros parodė savo ribotumą. Tik po to, kai keliems donorų vaikams buvo nustatyta vėžio diagnozė, pradėta tikslinga analizė.

Genetinės rizikos mastas: atsekamumas ir poveikis

Apie vaikų vėžį pranešus šeimoms, Europos spermos bankas kartu su partnerių vaisingumo klinikomis atliko išsamią patikrą. Tyrimo metu paaiškėjo, kad šio donoro sperma buvo panaudota bent 67 registruotiems gimimams 46 šeimose aštuoniose šalyse. Genetiniai tyrimai patvirtino, kad 23 vaikams perduota TP53 mutacija, o beveik pusei jų vėžys išsivystė ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje – tai pribloškė specialistus.

Plačiai paplitęs donoro spermos judėjimas per skirtingas šalis sukūrė sudėtingas situacijas, bandant identifikuoti paveiktas šeimas ir laiku perduoti svarbias medicinines įspėjimo žinutes. Ekspertai perspėja, kad be centralizuotų registrų ir stiprių tarptautinių komunikavimo kanalų, gyvybiškai svarbūs pranešimai gali būti pavėluoti, taip didindami pavojų pažeidžiamiems vaikams.

Ekspertų nuomonės ir politikos iššūkiai

Daktarė Kasper šiuos duomenis pristatė Europos žmogaus genetikos draugijos metinėje konferencijoje ir akcentavo būtinybę įdiegti vieningą donorų lytinių ląstelių naudojimo reguliavimą tiek Europoje, tiek pasauliniu mastu. „Būtina nustatyti griežtus apribojimus šeimų ar vaikų, kuriems galima naudoti vieno donoro spermą, kiekiui“, – pabrėžė ji. Daktarė taip pat išskyrė, kad visų donorų pilnas genomų sekvenavimas nebūtų praktiškas ar ekonomiškai pateisinamas sprendimas; veikiau reikia koordinuotų priemonių, mažinančių tokių paveldimų genetinių ligų plitimą.

Profesorė Nicky Hudson iš De Montfort universiteto Lesteryje išryškino problemos sudėtingumą tarptautiniame kontekste: „Šis atvejis parodo rizikas, kai donoro sperma išplatinama plačiai. Jei donorystė būtų ribota viena šalimis ir vietiniais limitais, neigiamas poveikis būtų daug mažesnis.“ Ji taip pat pažymėjo dideles socialines ir psichologines pasekmes, ypač – milžiniškus iššūkius, siekiant nustatyti ir palaikyti visas paveiktas šeimas.

Julie Pauly Budtz, Europos spermos banko atstovė, patvirtino, kad donoras buvo nuodugniai ištirtas pagal esamus reikalavimus tuo metu. Visgi ji pabrėžė mokslo ribotumus: „Patogeninių mutacijų nustatymas įmanomas tik žinant, ko ieškoti. Esame pasiryžę skatinti diskusijas apie tarptautinius šeimų apribojimus, o jau dabar kiekvienam donorui nustatome ne didesnį nei 75 šeimų limitą.“

Pasekmės pagalbiniam apvaisinimui ir genetiniam donorų tyrimui

Šis įvykis vėl įžiebė diskusijas apie etiškus ir efektyvius spermatozoidų donorų genetinio patikrinimo metodus bei donorų pradėtų vaikų medicininių duomenų tvarkymą. Nors pažangios genomų sekoskaitos technologijos gali aptikti retas patogenines mutacijas, jų pritaikymas kelia praktinių, etinių ir privatumo iššūkių. Dabartinių procedūrų nesugebėjimas laiku nustatyti su vėžiu susijusios mutacijos rodo būtinybę nuolat atnaujinti donorų tikrinimo metodikas, šiai sričiai tobulėjant.

Be to, donorų spermos tarptautinis judėjimas išryškina skubų bendradarbiavimo poreikį. Ekspertai rekomenduoja kurti suderintas duomenų bazes, tobulinti atsekamumo sistemas ir unifikuoti ataskaitų standartus, kad būtų užtikrinamas greitas reagavimas į naujas grėsmes ir laiku teikiamos genetinės konsultacijos rizikos grupės šeimoms.

Ateities gairės: naujos politikos ir atsakingos inovacijos

Šis incidentas paskatino raginimus stiprinti tarptautinį bendradarbiavimą pagalbinio apvaisinimo srityje. Suinteresuotos šalys – nuo vaisingumo klinikų, spermos bankų, genetikų ir sveikatos institucijų – siekia suderinti veiklą taip, kad svarbiausi būtų saugumas, etika ir visų donorų vaikų gerovė. Tarp skubių prioritetų įvardijami donorų limito mažinimas vienai šeimai, geresnės informacinių sistemų infrastruktūros kūrimas ir viešumo principo laikymasis.

Išvada

Šis precedento neturintis atvejis parodo, kaip viena nepastebėta genetinė mutacija donoro spermoje gali sukelti labai plačias sveikatos, socialines ir etines pasekmes globalioje pagalbinio apvaisinimo eroje. Tai pabrėžia nuolatinio mokslinio budrumo, pažangaus reguliavimo bei užjaučiančios pagalbos sistemų svarbą nukentėjusioms šeimoms. Genetikos mokslui tobulėjant, svarbu užtikrinti tarptautiniu mastu patikimus apsaugos mechanizmus, kurie leistų saugiai pasikliauti pagalbiniu apvaisinimu visame pasaulyje.