Genų terapija suteikia vilties gydant įgimtą kurtumą ir suaugusiesiems

Genų terapija atveria naujas galimybes įgimto kurtumo gydymui

Revoliucinė pažanga genų terapijos srityje keičia klausos atstatymo galimybes pacientams, turintiems įgimtą kurtumą, kuris anksčiau buvo laikomas negrįžtamu vyresniame amžiuje. Naujausi tyrimai, paskelbti žurnale Nature Medicine, pirmąkart parodė, kad genų terapija gali sėkmingai atkurti klausą ne tik vaikams, bet ir paaugliams bei suaugusiesiems, kuriems dėl genetinių mutacijų nustatytas stiprus klausos sutrikimas.

Proveržio mokslas: OTOF geno mutacijų taikymas

Šiame novatoriškame klinikiniame tyrime dalyvavo dešimt pacientų nuo vienerių iki 24 metų, kuriems buvo diagnozuota sunki paveldima kurtumo forma, susijusi su OTOF geno mutacijomis. OTOF genas koduoja baltymą otoferliną, esminį garsinių signalų perdavimui iš ausies plaukelių ląstelių į smegenis. Šio geno mutacijos sutrikdo garsinių impulsų apdorojimą, todėl pasaulyje apie 200 000 žmonių patiria rimtų klausos problemų arba visišką kurtumą.

Ankstesni klinikiniai tyrimai daugiausia buvo skirti kūdikiams ir mažiems vaikams, o naujausi rezultatai užpildo svarbią spragą – jie įrodo, jog genų terapija gali būti veiksminga ir vyresniems pacientams, kurie iki šiol buvo laikyti mažiau jautriais tokiam gydymui.

Inovatyvus gydymas duoda apčiuopiamų rezultatų

Švedijos Karolinskos instituto mokslininkai, bendradarbiaudami su Kinijos medicinos centrais, pacientams taikė vienkartinę genų terapiją, tiesiogiai suleisdami ją į kochleją – spiralės formos vidinės ausies ertmę. Naudodami tiksliai nukreiptą virusinį vektorių, gydytojai įvedė sveiką OTOF geno kopiją, siekdami atkurti įprastus klausos kelius.

Tyrimo rezultatai nustebino: per mėnesį po procedūros dauguma dalyvių jau jautė reikšmingus klausos pagerėjimus. Praėjus šešiems mėnesiams po gydymo, visi dešimt dalyvių demonstravo žymų klausos pagerėjimą – klausos slenksčiai vidutiniškai pagerėjo nuo 106 decibelų (prilygsta garsiam roko koncertui) iki kur kas tylesnių 52 decibelų. Dar svarbiau, per pirmus metus po gydymo nebuvo nustatyta rimtų šalutinių poveikių, kas patvirtina šio inovatyvaus metodo saugumą ir efektyvumą.

Kai kurių gavėjų gyvenimai iš esmės pasikeitė

Ypač įsimintina istorija – septynerių metų mergaitė, kuriai buvo atlikta genų terapija vienai ausiai, o kitoje liko kochlearinis implantas. Praėjus keturiems mėnesiams po procedūros, ji ne tik galėjo bendrauti su mama kasdieniame gyvenime, bet ir pirmą kartą išgirdo lietaus garsą – tai puikus įrodymas, kaip genų terapija gali turėti didelį poveikį kasdieniam gyvenimui. Gydymas ypač gerai veikė 5–8 metų vaikams, tačiau gerų rezultatų pasiekė ir vyresni dalyviai, tarp jų – 14 ir 24 metų asmenys.

Genų terapijos pranašumai prieš tradicinius kurtumo gydymo metodus

Genų terapijos poveikis aiškiai skiriasi nuo tokių tradicinių priemonių kaip klausos aparatai ar kochleariniai implantai. Vietoje signalų stiprinimo ar praleidimo, genų terapija šalina pagrindinę genetinę priežastį, suteikdama galimybę natūraliau ir ilgiau atkurti klausą. Pacientams, kurie anksčiau dėl savo amžiaus ar genetinių ypatumų neturėjo gydymo alternatyvų, atsiveria naujos galimybės.

Palyginus su kochleariniais implantais, kurie klausą pagerina, tačiau reikalauja visą gyvenimą priklausyti nuo išorinio įrenginio ir nuolatinės priežiūros, genų terapija gali tapti vienkartiniu ilgalaikiu sprendimu be papildomos įrangos ar dažnų medicininių vizitų.

Perspektyvos rinkai ir ateities pritaikymai

Šis tyrimas rodo perspektyvų kelią genų terapijai platesniame audiologijos ir genetinės medicinos kontekste. Nors nagrinėta būtent OTOF geno mutacijų sukelta kurtumo forma, ekspertai prognozuoja, kad ateityje panašūs metodai galės būti taikomi ir kitoms dažnoms klausos praradimo priežastims, pavyzdžiui, GJB2 bei TMC1 genams. Ankstyvi tyrimai su gyvūnais jau rodo teigiamus rezultatus, todėl perspektyvoje praktiškai visos genetinės klausos netekimo formos galėtų būti sėkmingai gydomos genų terapija.

Genų terapijos universalumas svarbus tiek jaunesniems pacientams, tiek, kaip dabar akivaizdu, paaugliams bei suaugusiesiems, kurie peržengė ankstyvo vystymosi veiksmingumo langą. Tai atveria naujas rinkos galimybes technologijoms pagrįstam sveikatos sektoriui ir sudaro sąlygas kurtis naujoms gydomosioms kategorijoms, galinčioms radikaliai pakeisti pacientų gyvenimus.

Ateities žingsniai: tolimesni tyrimai ir plėtra

Nors rezultatai viltingi, tyrėjai pabrėžia ilgalaikių stebėjimų svarbą. Pagrindiniai tyrimo vadovai, tarp jų dr. Maoli Duan iš Karolinskos instituto, planuoja toliau stebėti dalyvius iki dešimtmečio, siekdami įvertinti ilgalaikį klausos atkūrimo poveikį ir saugumą. Tęsiami tyrimai leis patikrinti, ar genų terapija genetiniam kurtumui gali būti saugi ir ilgalaikė plataus masto praktikoje.

Augant paveldimo klausos praradimo dažniui bei tiksliosios medicinos plėtros tempams, genų terapija tampa kertiniu naujos sveikatos priežiūros eros akmeniu. Genetiškai orientuotos gydymo inovacijos plečia audiologijos ribas ir suteikia naują viltį milijonams, kuriems anksčiau gydymo galimybės buvo ribotos arba neegzistavo.

Kaip apibendrino dr. Duan: „OTOF yra tik pradžia. Išplėsdami tyrimus į dar sudėtingesnes ir dažnesnes genetines kurtumo priežastis, tikime, kad ateityje genų terapijos gali tapti efektyviu sprendimu daugeliui pacientų – nepriklausomai nuo amžiaus ir geno mutacijos pobūdžio.“

Genų terapija gydant klausos praradimą nebėra tolima ateities vizija – ji sparčiai tampa realybe, kuri gali visiems laikams pakeisti požiūrį į genetinį kurtumą ir jo gydymą.