Atrasta pasaulinė kraujo paslaptis: Už AB0 ir Rh ribų

Paslaptinga pasaulinė kraujo įvairovė: Ne tik AB0 ir Rh

Nors dauguma žino pagrindines kraujo grupes – A, B, AB ir 0 bei Rh faktorių (teigiamas arba neigiamas), reali žmogaus kraujo įvairovė yra gerokai platesnė. Šie gerai žinomi žymenys tėra tik dvi iš daugiau nei 40 skirtingų kraujo grupių sistemų, kiekviena jų apibrėžiama subtiliais, bet reikšmingais molekuliniais skirtumais eritrocitų paviršiuje.

Kraujo grupės suderinamumas svarbus ne tik saugiam kraujo perpylimui. Pastarasis atvejis Gvadelupoje įkvėpė mokslininkus tyrinėti neatrastas sritis ir atvedė prie retos, iki šiol nežinomos pasaulinės kraujo grupės atradimo – šis mokslinis proveržis praplečia genetinių ir transfuzinės medicinos ribas.

Pakeitė medicinos eigą: pažangūs genetiniai tyrimai ir suderinamumo paieška

Neįprasta medicinos situacija prasidėjo nuo pacientės Gvadelupoje, kurios kraujo nepavyko suderinti su nė vienu donoru. Įprasti kraujo tipavimo metodai nedavė rezultatų, todėl tyrėjai panaudojo pažangias genetines technologijas. Atlikus viso egzomo sekos analizę, apimančią daugiau nei 20 000 žmogaus genų, buvo aptiktas unikalus PIGZ geno mutacija.

PIGZ geno reikšmė

PIGZ genas koduoja fermentą, kuris būtinas užbaigiant glikozilfosfatidilinozitolio (GPI) – sudėtingos molekulės, tvirtinančios baltymus ir cukrus prie ląstelės membranos – sintezę. Šiuo atveju prarastas cukrus pakeitė eritrocitų paviršiaus struktūrą ir suformavo iki šiol nežinomą antigeną – kraujo grupės žymenį.

Naujasis antigenas leido mokslininkams išskirti kraują į „Gwada-teigiamą“ (turinčius antigeną) ir „Gwada-neigiamą“ (be antigeno). Pasitelkus genų redagavimo metodus, laboratorijos ląstelėse buvo sukurta tam pati PIGZ mutacija, o tyrimai patvirtino, kad visi ištirti donorai buvo Gwada-teigiami, o tik Gvadelupos pacientė išlieka vienintele pasaulyje žinoma Gwada-neigiama asmenybe.

Sveikatos pasekmės: genetika, kraujo perpylimai ir platesnė įtaka

Gwada kraujo grupės atradimo reikšmė nusitęsia toli už kraujo donorystės ribų. Pacientė ne tik susiduria su kraujo suderinamumo sunkumais, bet taip pat patiria lengvą intelektinį atsilikimą ir yra netekusi dviejų naujagimių – skausmingas praradimas tikėtina susijęs su reta genetine mutacija.

GPI sintezės defektų sąsajos

Moksliniai tyrimai atskleidžia, jog fermentų, atsakingų už GPI sintezę, defektai dažnai sukelia neurologinius sutrikimus, tokius kaip raidos atsilikimas ar traukuliai. Moterys, paveldėjusios GPI kelio mutacijas, turi didesnę neišnešioto vaisiaus ar vaisiaus žūties riziką – būtent toks modelis užfiksuotas ir Gvadelupos pacientei, atskleidžiant artimą ryšį tarp genetikos ir medicininių pasekmių.

Kraujo grupių genetinis peizažas: evoliucija ir klinikiniai iššūkiai

Kraujo grupės susiformavo evoliucionuodamos kartu su apsaugos mechanizmais prieš infekcines ligas – daugelis mikroorganizmų naudoja šiuos žymenis, kad galėtų įsiskverbti į ląsteles. Dėl to kraujo tipas lemia ne tik perpylimų suderinamumą, bet ir jautrumą tam tikroms infekcijoms.

Tačiau tokios retos kraujo grupės kaip Gwada-neigiama kelia iššūkius tiek diagnozei, tiek gydymui. Prancūzijos tyrėjai pripažino, kad neįmanoma prognozuoti, kaip pacientės imuninė sistema reaguotų gavusi nesuderintą kraują, taip pat sudėtinga surasti kitus potencialius Gwada-neigiamus donorus, jei tokių apskritai yra.

Ateities technologijos: laboratorijoje užaugintas kraujas ir individualizuota medicina

Labai reto kraujo tipo, kaip Gwada, atradimas skatina ieškoti naujoviškų sprendimų. Regeneracinės medicinos ir biotechnologijų pažanga suteikia galimybę iš kamieninių ląstelių auginti raudonuosius kraujo kūnelius, juos genetiškai redaguojant taip, kad juose būtų tam tikri antigenai arba jų visiškai nebūtų. Tai leidžia laboratorijoje sukurti idealų suderinamą kraują tokios retos kraujo grupės pacientams, redaguojant geną PIGZ.

Gwada grupės vieta kraujo tipavimo sistemose: pripažinimas ir kultūrinė svarba

Tarptautinė kraujo transfuzijos draugija pripažino Gwada kaip vieną iš 48 kraujo grupių sistemų. Jos pavadinimas „Gwada“ kilęs iš vietinio Gvadelupos žmonių slengo, taip apjungdamas Karibų kilmės mokslo proveržį ir pasaulinę svarbą.

Kai genetinio sekos nustatymo technologijos darosi prieinamesnės, ekspertai prognozuoja naujų retų kraujo grupių atradimus, kurie suteiks ne tik platesnį biologinį supratimą, bet ir sukels naujų iššūkių personalizuotoje medicinoje bei kraujo perpylimų praktikoje.

Išvados

Gwada kraujo grupės atradimas ženklina svarbų etapą hematologijos ir žmogaus genetikos srityse bei pabrėžia genetinės įvairovės iššūkius medicinoje. Tiksliosios medicinos amžiuje tokie atradimai pabrėžia nuolatinio mokslinių tyrimų, inovatyvių gydymo būdų, tokių kaip genų redagavimas, ir kultūrinių aspektų reikšmę pasauliniam moksliniam progresui. Šiuolaikinis mokslas, vis labiau atskleisdamas mūsų genetinės sudėties paslaptis, priartina mus prie saugesnės, efektyvesnės ir labiau prie kiekvieno žmogaus prisitaikančios sveikatos priežiūros ateities.