Genetika ir insultas: kraujo grupės bei ankstyvo insulto sąsajos

Genetika ir insultas: kaip kraujo grupė gali lemti ankstyvą insultą

Naujausi genetiniai tyrimai atskleidė svarbią sąsają tarp tam tikrų kraujo grupių ir insulto rizikos jaunesniame amžiuje. 2022 m. paskelbto plataus masto tyrimo rezultatai rodo, kad asmenys, turintys A kraujo grupės genetinius variantus, ypač potipį A1, turi didesnę tikimybę patirti insulą iki 60 metų. Šis atradimas papildo mūsų supratimą apie paveldimumo įtaką širdies ir kraujagyslių ligų rizikai.

Kraujo grupių reikšmė ir biologiniai skirtumai

Daugelis žino pagrindines žmogaus kraujo grupes – A, B, AB ir 0. Jos apibrėžiamos pagal specifinių antigenų buvimą raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje. Tačiau rečiau žinoma tai, kad šiose grupėse egzistuoja dar siauresni genetiniai skirtumai, susiję su antigenų raišką lemiančių genų variacijomis. Būtent šie subtilūs genetiniai niuansai, tokie kaip A1 ar O1 potipiai, gali daryti įtaką sveikatai – ypač rizikai patirti insultą ar kitus širdies ir kraujagyslių sutrikimus.

Išsamus genetinis tyrimas atskleidė pagrindinius rizikos veiksnius

Norėdama nustatyti ryšį tarp kraujo grupės ir ankstyvo insulto rizikos, tarptautinė mokslininkų komanda išanalizavo 48 genetinių tyrimų duomenis. Ši metaanalizė apėmė apie 17 000 žmonių, kurie patyrė išeminį insultą būdami 18–59 metų, ir beveik 600 000 kontrolinės grupės dalyvių be insulto.

Viso genomo asociacijos analizė atskleidė dvi reikšmingas genetines vietas, didinančias ankstyvo insulto tikimybę. Viena iš jų sutampa su ABO kraujo grupės genu. Tyrimai parodė, kad žmonės su A1 potipio genu turi 16 % didesnę riziką patirti insultą iki 60 metų, palyginti su kitomis kraujo grupėmis. Tuo tarpu turintys O1 geno variantą pasižymi 12 % mažesne rizika. Pastebėta ir tai, kad B kraujo grupės asmenys turi 11 % didesnę riziką, nepriklausomai nuo amžiaus, lyginant su sveikais kontrolinės grupės dalyviais.

Pagrindiniai mechanizmai ir biologinės priežastys

Nors tiksli padidėjusios A1 kraujo grupės rizikos priežastis kol kas nežinoma, tyrimo vadovas dr. Stevenas Kittneris, neurologas iš Merilando universiteto, teigia, kad skirtumas gali būti susijęs su kraujo krešėjimo mechanizmais. „Kol kas nežinome, kodėl A grupė didina riziką, bet tai gali būti susiję su trombocitais, kraujagyslių sienelėmis ir cirkuliuojančiais baltymais, kurie lemia krešulių susidarymą“, – pastebi dr. Kittneris. Šie veiksniai svarbūs trombozinių ligų atsiradimui ir gali sąlygoti ankstesnius insultus genetiškai predisponuotiems asmenims.

Visuomenės sveikatos požiūris: kaip vertinti riziką?

Visuomenėje dėmesį patraukia antraštės apie kraujo grupės įtaką insultui, tačiau svarbu objektyviai vertinti gautus duomenis. Jungtinėse Valstijose insultas kasmet ištinka beveik 800 000 žmonių, ir dauguma atvejų – apie trys ketvirtadaliai – užfiksuojami vyresniems nei 65 metų žmonėms. Rizika ryškiai išauga nuo 55 metų, dažniausiai dėl tokių veiksnių kaip aukštas kraujospūdis, padidėjęs cholesterolio kiekis ir gyvenimo būdas, o ne dėl paveldimų faktorių.

A nors A grupės susijusi rizika yra statistiškai reikšminga, ji išlieka nedidelė. Ekspertai pabrėžia, kad šiuo metu nėra poreikio papildomiems tyrimams ar stebėjimui vien pagal kraujo grupę. Žmonės, turintys genetinį polinkį, turėtų toliau laikytis įprastų profilaktikos priemonių: sveiko gyvenimo būdo ir širdies bei kraujagyslių rizikos veiksnių kontrolės.

Tyrimų ribotumai ir ateities kryptys

Dalyvių dauguma buvo iš Šiaurės Amerikos, Europos, Japonijos, Pakistano ir Australijos, tik 35 % tyrimo sudarė neeuropinės kilmės asmenys. Kad būtų išsamiai suprasta kraujo grupės įtaka visoms populiacijoms, būtina atlikti daugiau tyrimų su įvairių kilmių žmonėmis. „Aiškiai reikia daugiau papildomų tyrimų, kad išsiaiškintume mechanizmus“, – pastebi dr. Kittneris.

Insulto pradžios amžius: ankstyvos ir vėlyvos formos mechanizmai

Išskirtinis tyrimo aspektas – skirtumas tarp ankstyvo ir vėlyvo insulto. Palyginus jaunesnius nei 60 metų insultą patyrusius žmones su vyresniais, paaiškėjo, kad padidėjusi rizika, susijusi su A kraujo grupe, su amžiumi mažėja. Tai leidžia manyti, kad ankstyvus insultus lemia kiti veiksniai nei vėlyvus atvejus vyresniame amžiuje.

Jaunesnius dažniausiai ištinka insultai, susiję ne su ateroskleroze (riebalų sankaupomis kraujagyslėse), o su kraujo krešėjimu ir trombų susidarymu, dar kartą pabrėžiant kraujo grupės vaidmenį.

Genetinio lokuso reikšmė ir širdies bei kraujagyslių ligos

Ankstesni moksliniai tyrimai parodė, kad ABO genetinis lokusas svarbus ne tik kraujo grupei, bet ir širdies bei kraujagyslių ligoms. A ir B kraujo grupes koduojančios sekos susijusios su koronarinės arterijos kalcifikacija, kuri siaurina arterijas ir didina infarkto riziką. Taip pat šie genetiniai variantai šiek tiek didina veninės tromboembolijos – pavojingos kraujo krešulių būklės – riziką.

Išvada

Naujausi tyrimai paryškina sudėtingą ryšį tarp kraujo grupės (ypač A1 potipio) ir ankstyvo insulto rizikos. Nors šis atradimas atveria naujų galimybių toliau tyrinėti genetinius veiksnius, šiuo metu sprendimai dėl profilaktikos ar gydymo pagal kraujo grupę nėra pagrįsti. Pagrindiniais išlieka sveikas gyvenimo būdas ir tradicinių insulto rizikos veiksnių valdymas. Tobulėjant mokslui, galbūt bus galima riziką vertinti individualizuotai, tačiau kol kas šie rezultatai suteikia naujų žinių apie genetikos ir sveikatos sąveiką.