Mintis, kad jūsų DNR gali tyliai šnabždėti perspėjimus gerokai prieš atsirandant simptomams, skamba kaip mokslinė fantastika. Tačiau Sidnėjaus technologijos universiteto mokslininkai sukūrė įrankį, kuris klausosi ir aptinka su išeminiu insultu susijusius raštus.
Pasitelkę transformerių architektūros dirbtinį intelektą, tyrėjai nuskanavo genetinę įvairovę tūkstančiuose genomo pavyzdžių, kad surastų variantų kombinacijas, didinančias insulto riziką. Modelis vėliau suskirstė žmones į žemos, vidutinės ir aukštos genetinės rizikos kategorijas. Asmenys, priskirti aukštos rizikos grupei, tyrimo laikotarpiu patyrė 21% didesnę pirmojo išeminio insulto tikimybę, palyginti su žemos rizikos grupe.
Kodėl tai svarbu? Išeminis insultas, dažniausiai pasitaikantis insulto tipas, įvyksta, kai krešulys blokuoja kraujotaką smegenyse. Prevencija priklauso nuo gebėjimo nustatyti, kas labiausiai rizikuoja patirti insultą. Gydytojai ir pacientai dažnai remiasi tradiciniais rizikos skaičiuotuvais - amžiumi, kraujospūdžiu, rūkymo istorija, tačiau genetika dažniausiai tekdavo antraeilį vaidmenį.
Tai gali pasikeisti. UTS modelis identifikavo 18 genetinių variantų, susijusių su išeminiu insultu, įskaitant signalus netoli smegenyse ekspresuojamo geno EDEM2 ir su krauju susijusio geno KANK2. Šios nuorodos nurodo biologinius kelius, kurie galėtų padėti paaiškinti, kodėl kai kurie asmenys yra jautresni dar gerokai prieš atsirandant klinikiniams požymiams.
Šį požiūrį išskiria ne patys variantai, o tai, kaip algoritmas juos interpretuoja. Tradiciniai poligeniniai rizikos balai sudeda poveikius per daugelį variantų, bet kiekvieną pakeitimą dažniausiai traktuoja izoliuotai. Transformerių pagrindas leidžia modeliui atsižvelgti į sudėtingas sąveikas ir vietų palei DNR tvarką - ryšius, kuriuos paprastesnės statistikos metodais lengva praleisti.
Tyrėjai apmokė ir patikrino savo sistemą dviejuose dideliuose klinikiniuose duomenų rinkiniuose, apimančiuose daugiau nei 40 000 žmonių, tokio masto analizė būtų buvusi nepraktiška be šiuolaikinių mašininio mokymosi metodų. Rezultatas - smulkesnės raiškos genetinės rizikos įvertinimas, galintis papildyti klinikinį atranką ir, ateityje, padėti formuoti individualizuotas prevencijos strategijas.
Žinoma, genetika yra tik dalis vaizdo. Ankstesni tyrimai apskaičiavo, kad paveldimi veiksniai sudaro maždaug 38% insulto rizikos, o likusią dalį paaiškina gyvenimo būdas, aplinka ir gretutinės ligos. Vis dėlto pacientams, patiriantiems insultą jauname amžiuje, arba šeimoms, nerimaujančioms dėl paveldimos rizikos, aiškesnis genetinis įrašas galėtų suteikti atsakymų ir padėti nukreipti stebėseną.
Tyrimas publikuotas žurnale Kompiuteriniai metodai ir programos biomedicinoje ir kelia pažįstamus etinius bei praktinius klausimus: kaip klinikai turėtų integruoti tokius balus? Kada šeimos nariai turėtų būti tiriami? Kas turėtų turėti prieigą prie tokios prognozinės galios? Diskusija tik prasideda, o technologija jau pradėjo keisti mūsų požiūrį į prevenciją.
Palikti komentarą
Komentarai
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas.